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调查四位染色体易位携带者生下健康宝宝
...有限公司联合发布了这项新成果。   中信湘雅生殖与遗传专科医院副院长林戈研究员介绍,染色体易位携带者由于减数分裂的异常,易形成部分三体或者单体胚胎,从而导致早期流产、胎儿畸形甚至不育。尽管目前有极少数报道指出,可以在植入前鉴别完全正常胚胎,但现有技术成本过高,不具有普适性,无法常规应用于临床。   湖南光琇高新生命科技有限公司将染色体显微切割与新一代测序技术相结合,...
/html/mednews/20170410084050817_161709.shtml- - 2017-04-10 08:07:10
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谈常染色体显性多囊肾新型治疗药研究进展
...床试验阶段。新型靶向治疗药物的出现将为临床治疗常染色体显性多囊肾带来新的希望。...
/html/mednews/20170112084146173_161169.shtml- - 2017-01-12 08:35:31
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专家探讨染色体遗传病筛查是否纳入医保
...是很容易出现的问题。”程京建议,针对出生缺陷防控,国家应对出生缺陷实施精准医疗计划干预,将单基因病、染色体遗传疾病筛查纳入医保。   北京新生儿筛查   携带致聋基因突变   程京以率先利用生物芯片技术进行耳聋基因筛查的北京举例说,四年中北京已经完成83.6万新生儿筛查,“虽然是自愿参与筛查,但北京市民非常拥护,接受检测超过68%,查出来携带致聋基因...
/html/mednews/20160308084516427_158494.shtml- - 2016-03-08 07:50:41
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河北保定发现1例世界首染色体异常核型
... 本报讯 (记者肖建军 通讯员刘秀英 石东升)河北省保定市第一中心医院遗传优生室近日发现1例世界首报染色体异常核型。据介绍,该患者为28岁男性,婚后3年,其妻流产3次。核型为46,X,inv(Y)(p11q11)pat,t(5;8)(q33;q24.3)dn。该核型经中国医学遗传学国家重点试验室,中国工程院院士夏家辉教授等专家鉴定,为世界首报。现已收录《中国人类染色体异常核型数据库》,编号为315...
/html/mednews/20121017093151814_141125.shtml- - 2012-10-17 09:27:02
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X染色体沉默进展
...乳动物中表达,说明这两个基因是与X染色体沉默共同进化的。...
/html/mednews/20120522083720921_138391.shtml- - 2012-05-22 08:34:24
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新药逆转实验鼠脆性X染色体综合征症状
...电(记者任海军)美国麻省理工学院等机构的研究人员12日报告说,他们研制出一种新药,可成功逆转患脆性X染色体综合征实验鼠的部分症状。这一研究为此类遗传病患者带来治疗希望。   脆性X染色体综合征是由于人体内X染色体形成过程中突变所导致的常见遗传病,也是孤独症和智力迟钝最普遍的遗传病因。临床主要表现为中、重度智力低下,例如学习能力缺失、认知障碍等,此外还伴有特异的身体和行为特征。目前,...
/html/mednews/20120416090414944_137700.shtml- - 2012-04-16 08:56:03
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研究仅染色体的数量就可以控制物种隔离
...理障碍有关,比如山水等地理分布隔开了物种,也造成了生殖隔离。日前,美国密苏里大学的研究人员研究发现仅染色体的数量就可以控制物种隔离,相关论文发表在Proceedings of the Royal Society B:Biological Sciences。   MU文学院生物科学系主任Carl Gerhardt教授和博士生Mitch Tucker研究了两种生活在密苏里关系紧密的灰色...
/html/mednews/20120104085806639_136222.shtml- - 2012-01-04 08:50:44
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染色体脆性新发现
...这些著名的环状结构似乎可以作为减少降低基因组不稳定性及肿瘤发生的潜在靶标。...
/html/mednews/20120104085758895_136219.shtml- - 2012-01-04 08:51:25
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突破性技术:一次过分析X染色体基因
...inDance Technologies合作开发了一项新技术,利用这项技术研究人员能够一次性扩增出X染色体上的外显子组序列,并对这些DNA序列进行快速和高准确性测序,由此鉴别出新遗传变异。这一研究成果发布在10月最新一期的《基因组学》(Genomics)杂志上。   领导这一研究的是埃默里大学医学院人类遗传学助理教授Michael Zwick博士,目前他正使用这一技术在人类X染色体...
/html/mednews/20111027093721645_134962.shtml- - 2011-10-27 09:14:10
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研究发现:40%流产胚胎有染色体异常
...去年开始应用FISH技术,对100例自然流产或死胎死产的胚胎组织进行检测,发现其中约40%的胚胎存在染色体或基因异常。鼓楼医院产前诊断中心遗传室朱海燕博士表示,如果不弄清流产原因而一味盲目保胎,意味着要么徒劳无效,要么最终生下一个先天有缺陷的孩子。   鼓楼医院产前诊断中心去年承担了中华医学会关于“FISH技术检测自然流产或死胎死产组织中染色体及基因异常临床应用研究”的课题,旨在探...
/html/mednews/20110324084935517_131247.shtml- - 2011-03-24 08:40:47
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中国发现一例世界首报人类染色体异常核型
...156259.gif" /> 中国发现一例世界首报人类染色体异常核型/首席医学网配图   最新发现与创新   本报讯 (薄晓岭 记者朱彤)近日,石河子大学新疆地方与民族高发病重点实验室高级实验师李露霞发现了一例罕见的人类染色体异常核型。   这一例罕见的人类染色体异常核型经报送《中国人类染色体异常目录数据...
/html/mednews/20101201110100605_130462.shtml- - 2010-12-01 11:00:47
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厦门发现一世界首报人类染色体异常核型
...灼 记者许锐钗)近日,从中国医学遗传学国家重点实验室传来消息,由厦门大学附属第一医院检验科报送的一例染色体异常核型通过该实验室鉴定,被证实为世界首报。   厦门大学附属第一医院检验科报送的异常染色体为8号和19号易位,通俗地讲就是8号和19号染色体的部分片段位置互换。这类病人易出现不孕不育、自然流产、不良妊娠史等情况,涉及患者就是婚后多年不育到医院检查染色体的。...
/html/mednews/20101201103906704_130451.shtml- - 2010-12-01 10:02:32
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聚焦染色体分离的奥秘
...1011291005101940.gif" /> 聚焦染色体分离的奥秘/首席医学网配图   正常人体中有超过一万亿个细胞,每个正常的细胞都拥有完全相同的染色体。当细胞分裂过程中染色体移动发生错误时会导致婴儿出生就带有遗传缺陷例如唐氏综合征(细胞中有一个额外拷贝的21号染色体)。近日科学家们在一项研究中发现细胞是通过一种非常简单的方式稳定...
/html/mednews/20101129101401386_130434.shtml- - 2010-11-29 10:06:39
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男子结婚十年无法生子查明染色体为女性
...》报道,台湾南部一对夫妻因不孕求助医师,经诊断丈夫罹患无精症,进一步检验他的性别基因,并非男性的XY染色体,而是女性的XX;这份报告让妻子震惊不已。   这名男子有生殖器,但发育不全,外形上和生理上都是不折不扣的“他”,也无女性性征的子宫和卵巢。此罕见病例最近在中部医界被讨论,这对夫妻结婚十年,感情甚笃,本来打算当顶客族,在家族传宗接代压力之下,去年开始求医。丈夫先在南部一家医院被...
/html/mednews/20101019094754889_129683.shtml- - 2010-10-19 09:13:11
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济南医学实验断发现一例异常染色体核型
...本报济南 8月23日讯 记者今天从济南市中心医院获悉,该院医学实验诊断中心遗传学实验室发现的一例异常染色体核型,被遗传学国家重点实验室——中南大学湘雅医学院医学遗传学实验室确认为世界首报核型。目前,该异常染色体核型已被录入世界遗传性疾病异常核型库。   据了解,该例“世界首报核型”的发现者为该院医学实验诊断中心遗传学实验室的韩淑毅技师,今年只有30岁。她说,只不过自己比较幸运,碰巧...
/html/mednews/20100824102234999_128411.shtml- - 2010-08-24 08:26:05
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中国发现一例新人类罕见染色体异常核型
...p>  新华网三亚8月12日电(郑玮娜 王秋妹)记者从海南省农垦三亚医院获悉,该医院发现一例人类罕见染色体异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,确认该染色体异常核型目前在国内外已有资料中未见报道,属一例新发现的人类染色体异常核型。   据介绍,去年10月,海南农垦三亚医院检验科遗传室主管医生王玉丰在接诊一名5个月大、智力与运动发育迟缓的男婴时,发现该男婴面部特征独特,疑似“...
/html/mednews/20100813100120884_128216.shtml- - 2010-08-13 09:41:11
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研究人员证实染色体改变导致癌症的机制
...241347403951.gif" /> 研究人员证实染色体改变导致癌症的机制/首席医学网配图   近日,美国Mayo Clinic的研究人员证明了整个染色体数量的改变,也就是非整倍性能够导致癌症这一理论。他们的这项研究结果发表在最近一期的《Cancer Cell》上,文章对癌症研究领域的主要观点,即是否非整倍体是癌症的成因做了详细的论...
/html/mednews/20091224134939631_122858.shtml- - 2009-12-24 13:49:10
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安徽省合肥市:首报八例染色体异常核型
...160; 通讯员王爱娣近日从安徽省合肥市妇幼保健院获悉,该院产前诊断中心遗传学实验室近期检出8例异常染色体核型。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,均为世界首报。   据介绍,这8例染色体异常者为三女五男。经调查,他们分别有不良分娩史、继发闭经、性格怪僻等异常情况。...
/html/mednews/20090506093211373_117590.shtml- - 2009-05-06 08:35:29
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湖南首例染色体长臂所致面色异常的男婴
...生却发现他喉软骨发育不良、面部颜色异于常人。昨日,经省儿童医院儿科研究所遗传室研究发现,童童的10号染色体异于常人,其10号染色体长臂增加。   据绍,童童被高度怀疑是全球首例10号染色体长臂增加的病例。   童童来自娄底涟源,该院医生在给童童做检查时发现,童童的智力水平比同龄人要低。据该院儿科研究所遗传室高级实验师叶志纯介绍,染色体异常非常罕见,可导致多种基因变异...
/html/mednews/20090318093243401_116458.shtml- - 2009-03-18 08:50:03
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